国际新生儿筛查日 | 没有遗传病史，宝宝就不会得代谢病吗？

　　6月28日是国际新生儿筛查日

　　一些家长觉得筛查可做可不做

　　也有家长看到异常结果就方寸大乱

　　其实这两种心态都有偏差

　　我们邀请

　　首都医科大学附属北京妇产医院

　　北京妇幼保健院

　　新生儿筛查科副主任医师宫丽霏

　　讲讲新生儿筛查的常见误区

　　与异常处理办法

　　“宝宝看起来健康”“家族无遗传病史”，就不需要做筛查吗？

　　绝大多数遗传代谢病属于常染色体隐性遗传，特点是致病基因携带者身体健康，但致病基因可向后代传递；即健康的父母可能生育患病的孩子。

　　新生儿遗传代谢性疾病在新生儿出生时很少有明显的临床表现，但潜在的身体损害其实已经存在，并可能随年龄增长逐渐恶化，常规观察及一般体检不容易发现，只有通过血液专项检测才能早期识别。

　　新生儿疾病筛查是实现疾病早期诊治的最主要途径。如果漏掉新生儿疾病筛查，未能及早发现并及时治疗，孩子可能在生后数月逐渐出现生长发育迟缓、脏器功能损害和智力障碍等表现，部分代谢性疾病可突发代谢危象，严重者危及生命。此时再行诊治，最佳治疗窗口已过，多数损害已不可逆转。

　　收到异常通知怎么办，筛查结果就是确诊结果吗？

　　当家长查到孩子足跟血遗传代谢病筛查的异常结果或接到异常结果通知后，请不要过于焦虑、惊慌，因为筛查异常不等于确诊疾病，建议咨询北京市新生儿疾病筛查中心并及时门诊复查，以免延误疾病诊断或治疗。

　　北京市新生儿疾病筛查中心坐落在首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院，是北京市唯一一家内分泌和遗传代谢性疾病的筛查与诊治中心，承担全市新生儿遗传代谢病的筛查、诊治、随访管理、社会宣传和救助等工作。

　　特别鸣谢：

　　首都医科大学附属北京妇产医院

　　北京妇幼保健院

　　记者：谷沛遥、蔡琳

　　剪辑：张艺馨（实习）

　　京华卫生编辑部出品