家住江苏省连云港市的16岁少年小杰(化名),颈后出现难以洗净的黑褐色天鹅绒样斑块,却迟迟找不出原因。近日,在东南大学附属中大医院与连云港市第一人民医院联合远程疑难病会诊后,终于找出了原因,最终确诊为遗传性罕见糖尿病—A型胰岛素抵抗综合征。经规范对症治疗,目前小杰的胰岛素指标显著下降,颈后黑斑也慢慢消退。
得了皮肤病一定不要自以为是
扬子晚报记者采访了解到,前段时间,小杰因为脖子后面皮肤出现一片摸起来像天鹅绒一样的黑褐色斑块,赶紧到连云港市第一人民医院检查。结果显示胰岛素水平高得惊人,诊断为“严重胰岛素抵抗”。小杰身高175厘米,体重85公斤,并未达到肥胖的诊断标准,为何会出现这么严重的胰岛素抵抗?在医生建议下,小杰接受了基因检测。检测结果显示:胰岛素受体基因(INSR基因)致病性突变。最终诊断浮出水面——A型胰岛素抵抗综合征。
临床上肥胖儿童患上2型糖尿病也会出现皮肤发黑,但A型胰岛素抵抗特征鲜明:多发于青少年,多数患者体态匀称,无高血脂、脂肪肝;黑棘皮颜色深、面积大,往往是最先出现的病症;胰岛素水平远超普通糖尿病患者;血糖大多仅餐后升高,整体糖尿病病情较轻;女性患病常伴随雄激素过高、月经失调。专家提醒广大家长,如果孩子脖颈、腋下皮肤莫名发黑,反复清洗无法去除,一定要警惕胰岛素抵抗,尽早带孩子抽血筛查空腹血糖和胰岛素。 (通讯员 黄䮎 崔玉艳 扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟)

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