深圳7岁女孩天生蓝眼睛，确诊罕见病Waardenburg综合征

2025-08-21 18:31来源：广州日报

深圳7岁女孩朵朵（化名）天生蓝眼睛、白头发，父母都是中国人，却长得像混血。可朵朵父母却无暇顾及孩子的外貌，因为孩子的听力筛查有问题。父母带着她前往各大医院检查诊治，最终确诊为罕见病Waardenburg综合征（瓦登伯革氏症候群），其中一项临床表现就是蓝色瞳孔，故俗称蓝眼宝宝。同时，感音神经性聋是此类疾病患者最主要的临床症状之一。这类疾病是因常染色体突变导致神经嵴细胞发育异常，蓝眼珠是因虹膜黑色素细胞缺失所致。它的患病概率非常低，约为1/42000，占先天性聋的1%~3%。对于Waardenburg综合征的患者，可以通过植入人工耳蜗来恢复听力。（深圳晚报）

[责任编辑: ]

阅读剩余全文（）

为你推荐

近200名境内外记者赴中国人民抗日战争纪念馆等地参观采访

8月27日下午，中国人民抗日战争暨世界反法西斯战争胜利80周年纪念活动新闻中心举行首场外出参观采访活动，近200名境内外记者赴中国人民抗日战争纪念馆、宛平城和卢沟桥等地参观采访。新华社记者张玉薇摄　　本场外出参观采访活动的主题为“中国人民抗日战争暨世界反法西斯战争胜利80周年”，参加活动的记者来自60多个国家和地区的130余家媒体。

28日

中国女排3:0完胜多米尼加队获得世锦赛F组头名

在27日进行的2025年世界女排锦标赛F组最后一轮小组赛中，中国队以3:0完胜多米尼加队，获得小组第一名。新华社记者侯昭康摄　　本场比赛，中国队派出吴梦洁、庄宇珊、龚翔宇、王媛媛、高意、张籽萱和自由人王梦洁首发。

28日

骑手友好场景建设，推进成效如何？

一段时间以来，中央社会工作部、住房城乡建设部等部门持续推进友好场景建设，为外卖骑手等新就业群体在工作和生活上提供便利和服务，帮助解决进门、停车、用餐、技能提升等问题。

28日

北京长安街沿线花卉布置完成

近日，中国人民抗日战争暨世界反法西斯战争胜利80周年纪念活动长安街沿线花卉布置方案公布。近日，中国人民抗日战争暨世界反法西斯战争胜利80周年纪念活动长安街沿线花卉布置方案公布。

27日

英雄之路

在武汉，张自忠路、郝梦龄路等以英烈命名的道路相互毗邻，多条英雄路通往胜利街。2015年抗战胜利70周年时，纪念佟麟阁、赵登禹的雕塑分别在佟麟阁路、赵登禹路落成，两条路的名字从此有了具象的注脚。

27日

校车“体检”迎开学

8月26日，在山东省临沂市沂南县铜井镇鲁家庄中心小学，沂南县公安局交通管理大队辅警在检查校车轮胎纹路。开学在即，多地开展校车安全专项检查，确保学生乘车安全。开学在即，多地开展校车安全专项检查，确保学生乘车安全。

27日

“中山大学”号上的科考日常

8月24日，考察队员在“中山大学”号上准备进行重力柱沉积物采样作业。正在南海执行“海琴”号ROV海试暨“海斗一号”科学应用航次任务的“中山大学”号上，考察队员们战风斗浪、夜以继日，灵活机动开展科考作业。

26日

云南坝美：打造特色“世外桃源”乡村游

坝美村位于云南省文山壮族苗族自治州广南县坝美镇。近年来，坝美村凭借独特的自然和人文景观，打造集自然风光、民族风情、非遗体验等于一体的休闲旅游度假区，带动全村民宿、客栈、餐饮、零售等服务产业发展。

26日

在建世界第一高桥——贵州花江峡谷大桥顺利完成荷载试验

8月25日，在建世界第一高桥——贵州花江峡谷大桥荷载试验顺利完成，通车在即。花江峡谷大桥于2022年1月开工建设，是贵州六枝至安龙高速公路的控制性工程，全长2890米，主桥跨径1420米，桥面到水面高度625米。

26日

麋鹿“回家”40载从本土灭绝到呦呦鹿鸣

麋鹿，俗称“四不像”，是我国特有物种，曾广泛分布在我国长江、黄河流域中下游地区。麋鹿，俗称“四不像”，是我国特有物种，曾广泛分布在我国长江、黄河流域中下游地区。麋鹿，俗称“四不像”，是我国特有物种，曾广泛分布在我国长江、黄河流域中下游地区。

25日

载入更多资讯

全部导航

深圳7岁女孩天生蓝眼睛，确诊罕见病Waardenburg综合征

骑手友好场景建设，推进成效如何？